Эпонимический словарь справочник - эскобара синдром
Связанные словари
Эскобара синдром
эскобара синдром
(впервые описан J. A. Bussiere, позднее – американским генетиком V. Escobar; синоним – синдром множественных птеригиумов) – наследственное заболевание: крыловидные складки (птеригии) на шее. Характерны дополнительные кожные складки треугольной формы вдоль боковых поверхностей шеи, в подмышечных впадинах, локтевых сгибах, между пальцами, в подколенных ямках; сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах пальцев кисти; низкий рост волос на затылке; деформация стоп по типу «стопа-качалка». Другие проявления: крипторхизм, гипогонадизм; птоз; расщелина нёба; микрогнатия; сколиоз; полупозвонки; частичное слияние тел позвонков. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах нормы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. J. A. Bussiere. Lhomme au cou de Chapelle, development dun faisceau musculaire acromiomastoidienne rudimentaire, malformation congenital rare, observe a Pondichery (index orientales). Annales dhygiene et de medecine coloniales, 1902 ; 5: 686–688.
V. Escobar, D. Bixler, S. Gleiser, D. D. Weaver, T. Gibbs. Multiple pterygium syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1978; 123: 609–611.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 650 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 544 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 502 | |
20 | 490 |